听损、夜盲罕病医生花22年才靠基因定序确诊:心情如中乐透

时间:2019-07-23 来源:www.hnytgqt.net

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▲患有罕见疾病的医生黄俊熙直到上个月被诊断出患有“Yose综合症”。 (图片/记者洪巧兰摄)

记者洪乔兰/台北报道

在5岁时,听力和视觉障碍开始出现,但我从来不知道是什么疾病造成的。这位27岁的患者和医生黄俊义上个月在国家遗传学研究小组的全基因组测序技术的帮助下去了。它最终被诊断为罕见疾病“Youss综合征”。黄俊熙觉得他的心情就像“中国乐透”。在知道疾病是什么后,他可以更好地了解他未来的职业生涯应该如何规划。国家卫报研究所与凯恩基金会携手开发“台湾罕见疾病研究网络”,让罕见病患者再也无法帮助。

美国国立卫生研究院分子与遗传医学研究组主任蔡世峰表示,目前全世界已知有7,000多种罕见疾病,其中80%是家族遗传的,约400种是药物可渗透的。此外,许多罕见疾病缺乏检测方法,使患者无法及时确诊,并延误了治疗时机。

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自2017年以来,国家卫报研究所实施了“亚太卫生医生谷精准医疗旗舰项目”。该团队使用全基因组测序(WGS)技术进行免疫缺陷,癫痫,脊髓小脑萎缩和听力损伤。分析Rayt病,自身炎症性疾病和其他不能诊断的罕见疾病,为患者提供更全面的遗传分析数据,作为临床诊断和治疗的基准。

目前,已完成139名家庭病人及其家属的全基因组测序。该技术可用于补充当前检测方法中无法找到的疾病部位,并且可以提高检测率。可以达到罕见疾病的检出率。 63.3%。

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▲国立卫生研究院和基金会罕见疾病基金会共同建立了“台湾罕见疾病研究网”。 (图片/记者洪巧兰摄)

接受全基因组测序试验的黄俊义谈到了自己的疾病。他注意到他4岁时没有注意到他的家人。后来,他接受了检查并确认有轻度听力障碍。幸运的是,助听器协助了障碍,但在高中时。他被证实有夜盲症状。后来,他被医疗部门录取了。在大三和大四的时候,他和同学互相练习帮助病人检查视野,并意外地发现他的视力缺陷。

黄俊熙说,当他还是个孩子的时候,他确认了他的听力损失。他的家人怀疑使用抗生素和过敏药物。他还怀疑阿贝尔综合症等疾病。后来,他发现他的症状与Youss综合征相似,但他无法确诊。

近年来,他参加了国家卫报研究所的研究项目。在上个月发布基因测序结果之前,确认Yoss综合征是正确的,并且它是一种遗传基因座,未在外国文献中记录。疾病发生22年后终于知道他患了什么病。他觉得他的心情就像“中国乐透”,他松了一口气。

黄俊熙说,知道自己患有疾病,对他的职业生涯和职业规划有很大帮助。他明白自己不适合使用眼科负担较重的受试者,如手术和放射学,但他也希望能够继续前进。第一线临床诊断和治疗患者。

5日,国家卫生局和罕见疾病基金会共同建立了“台湾罕见疾病研究网”,并连接了中国的几家医疗中心,帮助患者提前达到诊断和预防的目的。

稀有疾病基金会首席执行官陈冠如表示,对于患有罕见疾病的患者,在疾病诊断之前的漫长等待对他们来说是最难的。因此,通过国家卫生研究院的精准医疗旗舰计划,帮助罕见病患者完成完整的基因组序列,再加上台湾罕见疾病研究网的建立,希望能为患有罕见病的患者带来更多帮助。